Zespół Kliniczno-Badawczy Chorób Zwyrodnieniowych OUN

Zespół Kliniczno-Badawczy Chorób Zwyrodnieniowych OUN

 

Zespół Kliniczno-Badawczy Chorób Zwyrodnieniowych CUN, kierowany przez prof. dr hab. n. med. Marię Barcikowską funkcjonuje jako niezależna jednostka Instytutu od 2000 r. Pracownicy Zespołu zajmują się diagnostyką i leczeniem szerokiego spektrum chorób neurozwyrodnieniowych, jak również badaniami podstawowymi z zakresu genomiki, transkryptomiki, biochemii i biologii komórki.

Zespół jest nieformalnym ośrodkiem referencyjnym diagnostyki różnicowej choroby Alzheimera (AD), łagodnych zaburzeń poznawczych (MCI), choroby Parkinsona (PD), otępienia czołowo-skroniowego (FTD), otępienia z ciałami Lewy'ego (LBD), otępienia naczyniowego (VD), jak również innych schorzeń neurozwyrodnieniowych związanych z wiekiem.

Zespół tworzą dwie, ściśle ze sobą współpracujące jednostki: Oddział Alzheimerowski Kliniki Neurologii Centralnego Szpitala Klinicznego MSWiA / IMDiK PAN (kierownik: dr hab. n. med. prof. IMDiK PAN Tomasz Gabryelewicz MD) oraz Pracownia Neurogenetyki (kierownik: prof. dr hab. n. med. Cezary Żekanowski).

 

Oddział Alzheimerowski Kliniki Neurologii CSK MSWiA/ IMDiK PAN

Oddział Alzheimerowski obejmuje specjalistów z różnych dziedzin medycyny: neurologów, psychiatrów, neuropsychologów oraz psychoterapeutów. Oddział jest centrum nowoczesnej diagnostyki różnicowej i leczenia chorób neurozwyrodnieniowych centralnego układu nerwowego i należy do European Alzheimer’s Disease Consortium (EADC). Podstawą dla badań naukowych oraz praktyki diagnostycznej stanowi biobank próbek płynu mózgowo-rdzeniowego i DNA pochodzących od pacjentów ze zdiagnozowanymi schorzeniami neurozwyrodnieniowymi. Zespół wprowadza międzynarodowy program BIOMARKAPD (Biomarkers for Alzheimer’s and Parkinson’s disease).

 

Zespół Oddziału Alzheimerowskiego (pracownicy IMDiK PAN):

Kierownik Zespołu Badawczo-Leczniczego Chorób Zwyrodnieniowych CUN oraz Kliniki Neurologii CSK MSWiA: prof. dr hab. n. med. Maria Barcikowska @: Ten adres pocztowy jest chroniony przed spamowaniem. Aby go zobaczyć, konieczne jest włączenie w przeglądarce obsługi JavaScript.

Kierownik Oddziału Alzheimerowskiego: dr hab. n. med. prof. IMDiK PAN Tomasz Gabryelewicz  @: Ten adres pocztowy jest chroniony przed spamowaniem. Aby go zobaczyć, konieczne jest włączenie w przeglądarce obsługi JavaScript.

dr n. med, Anna Barczak @:  Ten adres pocztowy jest chroniony przed spamowaniem. Aby go zobaczyć, konieczne jest włączenie w przeglądarce obsługi JavaScript.

dr n. med. Anna Pfeffer-Baczuk @: Ten adres pocztowy jest chroniony przed spamowaniem. Aby go zobaczyć, konieczne jest włączenie w przeglądarce obsługi JavaScript.

dr n. med. Maria Styczyńska  @:  Ten adres pocztowy jest chroniony przed spamowaniem. Aby go zobaczyć, konieczne jest włączenie w przeglądarce obsługi JavaScript.

lek. Monika Mandecka  @:  Ten adres pocztowy jest chroniony przed spamowaniem. Aby go zobaczyć, konieczne jest włączenie w przeglądarce obsługi JavaScript.

 

sekretariat: Monika Zawadzka (tel. 22 508 14 20, Ten adres pocztowy jest chroniony przed spamowaniem. Aby go zobaczyć, konieczne jest włączenie w przeglądarce obsługi JavaScript.)

 

 Pracownia Neurogenetyki

 

W zakres zainteresowań naukowych Pracowni wchodzą różne aspekty molekularnego podłoża chorób neurozwyrodnieniowych, a zwłaszcza choroby Alzheimera (AD), otępienia czołowo-skroniowego (FTD), choroby Parkinsona (PD), stwardnienia zanikowego bocznego (ALS), a także rzadkich chorób mięśniowych (miopatii i dystrofii), zespołu Gilles de la Tourette'a oraz autyzmu. Nasze najnowsze projekty obejmują:

1. Dr Michalina M. Wężyk: badania funkcjonalne podłoża rodzinnej postaci AD, wykorzystujące jako model wyprowadzone od pacjentów linie pierwotne fibroblastów skóry. Prowadzimy profilowanie całego transkryptomu stosując metodę RNASeq i zaawansowaną analizę bioinformatyczną uzyskanych danych. Następnie wybrane szlaki sygnałowe powiązane z patologią AD (np. odpowiedź na uszkodzenia DNA, szlak sygnałowy BRCA1, czy indukcja ekspresji białek cyklu komórkowego w komórkach post-mitotycznych  ) badamy standardowymi metodami biologii molekularnej i biochemii. Badania prowadzone są we współpracy z prof. Urszulą Wojdą (Laboratorium Badań Przedklinicznych, Instytutu Biologii Doświadczalnej im. M. Nenckiego PAN). Szczegóły na stronie: http://wezykgroup.pl/

2. Dr Michalina M. Wężyk: badania podłoża patologii związanych z AD z zastosowaniem modelu pochodzących od pacjentów fibroblastów reprogramowanych do indukowanych pluripotencjalnych komórek macierzystych (ang. Induced pluripotent stem cells, iPS cells), poddawanych  następnie indukcji neuronalnej do neuroepitelialnych komórek macierzystych (ang. neuroepithelial stem cells, NES),  różnicowanych na koniec w GABAergiczne i glutaminergiczne neurony oraz komórki glejowe. Badania prowadzone we współpracy z prof. Anną Falk (Reprogramming and Disease Modeling Laboratory, Department of Neurobiology, Karolinska Institutet, Stockholm, Szwecja). Szczegóły na stronie: http://wezykgroup.pl/

3. Dr Beata Pepłońska: analiza wariantów genetycznych TREM2, genu kodującego receptor wyzwalający komórek mieloidalnych 2, eksprymowany w błonie komórkowej wielu rodzajów komórek układu odpornościowego, włączając w to makrofagi, komórki dendrytyczne, osteoklasty i komórki mikrogleju.  Ze względu na znaną rolę przeciwzapalną TREM2 w mózgu, przypuszcza się, że mutacje i warianty polimorficzne genu TREM2 mogą modulować ryzyko chorób neurozwyrodnieniowych. Nasze badania polegają na określaniu zmienności TREM2 w grupach pacjentów z AD, FTD oraz ALS.

4. Dr Beata Pepłońska: analiza statusu metylacyjnego loci użytecznych w przewidywaniu wieku oraz genów związanych z plastycznością synaptyczną w grupie chorych z wczesno- i późno-objawową AD. Jako dodatkową kontrolę stosujemy w badaniach grupę wybitnych zawodników sportowych, gdyż wiadomo że trening fizyczny może wpływać na status metylacyjny DNA oraz długość życia sportowców. Projekt prowadzony we współpracy z prof. Wojciechem Branickim (Małopolskie Centrum Biotechnologii, Uniwersytet Jagielloński, Kraków), dr Magdaleną Spolnicką (Centralne Laboratorium Kryminalistyczne Policji, Warszawa) oraz prof. Jakubem Adamczykiem (Zakład Teorii Sportu, Akademia Wychowania Fizycznego Józefa Piłsudskiego w Warszawie).

5. Mgr Jakub P. Fichna: badanie podłoża genomowego m.in. rzadkich schorzeń mięśniowych. Stosujemy metodę sekwencjonowania całego eksomu (WES) oraz całego genomu (WGS) w połączeniu z zaawansowana analizą bioinformatyczną zidentyfikowanych wariantów w celu wyłonienia mutacji przyczynowych oraz modyfikujących fenotyp kliniczny. Badania obejmują dystrofię obręczowo-kończynową (LGMD), miopatie miofibrylarne (MFM), ale także zespół Gilles de la Tourette'a oraz autyzm. Z naszych badań wynika, że LGMD i MFM mogą być lepiej opisane jako schorzenia oligogenowe, niż monogenowe, których genetyczne podłoże tworzy wiele wariantów częściowo przyczynowych, o różnym wpływie na fenotyp. Badania prowadzone są we współpracy z prof. Jolantą Rędowicz (Pracownia Molekularnych Podstaw Ruchliwości Komórkowej, Instytut Biologii Doświadczalnej im. M. Nenckiego PAN),  prof. Anną Kosterą-Pruszczyk i prof. Anną Kamińską (Klinika Neurologii, Warszawski Uniwersytet Medyczny), prof. Piotrem Janikiem (Oddział Neurologiczny Szpitala Wolskiego, Warszawa), prof. Sławomirem Filipkiem (Centrum Nauk Biologiczno-Chemicznych, Uniwersytet Warszawski) oraz dr Michałem Korostyńskim (Zakład Neurofarmakologii Molekularnej, Instytut Farmakologii PAN, Kraków).

6. Dr Katarzyna Gawęda-Walerych: Badania funkcjonalne podłoża chorób ze spectrum Otępienia Czołowo-Skroniowego (Fronto-Temporal Dementia, FTD) warunkowanych mutacjami (PGRN, MAPT, C9orf72). Analiza wybranych procesów komórkowych (min. funkcjonowania mitochondriów metodami biologii molekularnej, komórkowej i biochemii) związanych z deficytem progranuliny (PGRN) w modelu pierwotnych fibroblastów skóry wyprowadzonych od pacjentów z mutacjami PGRN. Badania prowadzone we współpracy z klinicystami z Oddziału Alzheimerowskiego Kliniki Neurologii CSK MSWiA oraz Oddziału Neurologii Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego w Szpitalu Specjalistycznym św. Wojciecha Wojciecha oraz Pracownią Metabolizmu Komórki w Instytucie Biologii Doświadczalnej im.M.Nenckiego PAN (Prof. Krzysztof Zabłocki).

7. Dr Katarzyna Gawęda-Walerych: Analiza funkcjonalna wybranych mutacji i polimorfizmów związanych z chorobami neurodegeneracyjnymi (min. Parkinson, Otępienie Czołowo-Skroniowe) na procesowanie pre-mRNA. Głównym celem badań jest poznanie procesów defektywnego dojrzewania (splicing) pre-mRNA w przebiegu neurodegeneracji. Wykorzystujemy materiał od pacjentów noszących mutacje - leukocyty i hodowle pierwotnych fibroblastów oraz  system "minigene" in vitro. Określane są proporcje prawidłowych i defektywnych izoform mRNA, wpływ na produkcję białka, czynniki splicingowe (splicing factors, SF) i sekwencje regulatorowe (splicing regulatory elements, SRE). Opracowujemy strategie lecznicze poprzez podawanie czynników modyfikujących (np. resweratrol, siRNA, wygaszanie inhibitorów splicingu, czy nadekspresję zmienionych U1/U7 snRNA). Badania są kontynuacją dwuletniego projektu post-doc wykonanego w The International Centre for Genetic Engineering and Biotechnology, w Trieście we Włoszech (2014-16).

8. Dr Beata Pepłońska: identyfikowanie wariantów genomu związanych z aktywnością fizyczną i uzyskiwaniem wybitnych wyników sportowych. Badania prowadzone na dużych grupach (>650) wybitnych zawodników polskich z różnych dyscyplin sportu, w porównaniu do równolicznej grupy kontrolnej. Badania prowadzone we współpracy z Zakładem Teorii Sportu Akademii Wychowania Fizycznego Józefa Piłsudskiego w Warszawie (prof. Henryk Sozański, prof. Antoni K. Gajewski, prof. Jakub Adamczyk, dr Marcin Siewierski) oraz Zakładem Biochemii i chemii Medycznej Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego (prof. Krzysztof Safranow). Obecnie badania koncentrują się na wariantach występujących powszechnie i ich związku z uzyskiwaniem wybitnych wyników w sportach szybkościowych i wytrzymałościowych.

9. Dr Beata Pepłońska: analiza związku pomiędzy wariantami sekwencji genów kodujących białka zaangażowane w mielinizacje neuronów i osiąganiem wybitnych wyników sportowych. Badania koncentrują się na genach kodujących czynniki transkrypcyjne MYRF i SOX10, istotne w inicjowaniu i utrzymywaniu syntezy mieliny przez oligodendrocyty. Analiza obejmuję 26 miejsc polimorficznych we wspomnianych genach w grupach zawodników, kontroli oraz chorych z AD, u których jak wiadomo następują zaburzenia procesów mielinizacji w trakcie postępu neurodegeneracji. Badania prowadzone we współpracy z dr Marcinem Siewierskim  (Zakład Teorii Sportu, Akademia Wychowania Fizycznego Józefa Piłsudskiego w Warszawie) oraz dr Agatą Piestrzynską-Kajtoch (Laboratorium Genetyki Molekularnej, Instytut Zootechniki, Balice).

 Galeria Pracowni Neurogenetyki

 

Zespół Pracowni Neurogenetyki:

Kierownik Pracowni: prof. Cezary Żekanowski; tel. 22 60 86 485; @: Ten adres pocztowy jest chroniony przed spamowaniem. Aby go zobaczyć, konieczne jest włączenie w przeglądarce obsługi JavaScript.

dr Beata Pepłońska @: Ten adres pocztowy jest chroniony przed spamowaniem. Aby go zobaczyć, konieczne jest włączenie w przeglądarce obsługi JavaScript.

dr Katarzyna Gawęda-Walerych @: Ten adres pocztowy jest chroniony przed spamowaniem. Aby go zobaczyć, konieczne jest włączenie w przeglądarce obsługi JavaScript.

dr Michalina M. Wężyk @: Ten adres pocztowy jest chroniony przed spamowaniem. Aby go zobaczyć, konieczne jest włączenie w przeglądarce obsługi JavaScript.   

mgr Jakub P. Fichna (Studium Doktoranckie MRC/KNOW)  @: Ten adres pocztowy jest chroniony przed spamowaniem. Aby go zobaczyć, konieczne jest włączenie w przeglądarce obsługi JavaScript.  

Małgorzata Kobryś @: Ten adres pocztowy jest chroniony przed spamowaniem. Aby go zobaczyć, konieczne jest włączenie w przeglądarce obsługi JavaScript.  

 

Badania prowadzone przez członków Zespołu na stażach podoktorskich:

1. dr Mariusz Berdyński @: Ten adres pocztowy jest chroniony przed spamowaniem. Aby go zobaczyć, konieczne jest włączenie w przeglądarce obsługi JavaScript.  

Department of Pharmacology and Clinical Neuroscience, Umeå University, Umeå, Sweden (opiekun: prof. Peter Andersen; współpraca: prof. Magdalena Kuźma, Warszawski Uniwersytet Medyczny)

Dogłębna analiza wariantów genetycznych predysponujących do ALS może doprowadzić do zaproponowania hipotez na temat leżących u podłoża ALS zaburzeń procesów molekularnych i komórkowych. Realizowany projekt ma na celu określenie znaczenia elementów cis regulatorowych oraz wariantów liczby kopii SOD1, jak również położonych poza SOD1 czynników genetycznego ryzyka, potencjalnie modyfikujących fenotyp kliniczny pacjentów z ALS.

 

Najnowsze publikacje:

1. Wezyk M, Szybinska A, Wojsiat J, Szczerba M, Day K, Ronnholm H, Kele M,Berdynski M, Peplonska B, Fichna JP, Ilkowski J, Styczynska M, Barczak A,Zboch M , Filipek-Gliszczynska A, Bojakowski K, Skrzypczak M, Ginalskii K,Kabza M, Makalowska I, Barcikowska-Kotowicz M, Wojda U, Falk A, Zekanowski  C. - Overactive BRCA1 Affects Presenilin 1 in Induced Pluripotent Stem Cell-Derived Neurons in Alzheimers Disease. Journal of Alzheimers disease. 2018; 62 (1) doi:10.3233/JAD-170830.

2. Keskin I, Birve A, Berdynski M, Hjertkvist K, Rofougaran R, Nilsson TK, Glass JD, Marklund SL, Andersen PM. - Comprehensive analysis to explain reduced or increased SOD1 enzymatic activity in ALS patients and their relatives. Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener. 2017 Aug;18(5-6):457-463

3. Spólnicka M, Pośpiech E, Pepłońska B, Zbieć-Piekarska R, Makowska Ż, Pięta A, Karłowska-Pik J, Ziemkiewicz B, Wężyk M, Gasperowicz P, Bednarczuk T, Barcikowska M, Żekanowski C, Płoski R, Branicki W. - DNA methylation in ELOVL2 and C1orf132 correctly predicted chronological age of individuals from three disease groups. Int J Legal Med. 2017 Jul 19. doi: 10.1007/s00414-017-1636-0.

4. Fichna JP, Potulska-Chromik A, Miszta P, Redowicz MJ, Kaminska AM, Zekanowski C, Filipek S. - A novel dominant D109A CRYAB mutation in a family with myofibrillar myopathy affects αB-crystallin structure. BBA Clin. 2016 Nov 11;7:1-7. eCollection 2017 Jun.

5. Herukka SK, Simonsen AH, Andreasen N, Baldeiras I, Bjerke M, Blennow K, Engelborghs S, Frisoni GB, Gabryelewicz T, Galluzzi S, Handels R, Kramberger MG, Kulczyńska A, Molinuevo JL, Mroczko B, Nordberg A, Oliveira CR, Otto M, Rinne JO, Rot U, Saka E, Soininen H, Struyfs H, Suardi S, Visser PJ, Winblad B, Zetterberg H, Waldemar G. - Recommendations for cerebrospinal fluid Alzheimer's disease biomarkers in the diagnostic evaluation of mild cognitive impairment. Alzheimers Dement. 2017 Mar;13(3):285-295. doi:

6. Simonsen AH, Herukka SK, Andreasen N, Baldeiras I, Bjerke M, Blennow K, Engelborghs S, Frisoni GB, Gabryelewicz T, Galluzzi S, Handels R, Kramberger MG, Kulczyńska A, Molinuevo JL, Mroczko B, Nordberg A, Oliveira CR, Otto M, Rinne JO, Rot U, Saka E, Soininen H, Struyfs H, Suardi S, Visser PJ, Winblad B, Zetterberg H, Waldemar G. - Recommendations for CSF AD biomarkers in the diagnostic evaluation of dementia. Alzheimers Dement. 2017 Mar;13(3):274-284.

7. Nagaraj S, Laskowska-Kaszub K, Dębski KJ, Wojsiat J, Dąbrowski M, Gabryelewicz T, Kuźnicki J, Wojda U. - Profile of 6 microRNA in blood plasma distinguish early stage Alzheimer's disease patients from non-demented subjects. Oncotarget. 2017 Mar 7;8(10):16122-16143.

8. Markopoulou K, Chase BA, Robowski P, Strongosky A, Narożańska E, Sitek EJ, Berdynski M, Barcikowska M, Baker MC, Rademakers R, Sławek J, Klein C, Hückelheim K, Kasten M, Wszolek ZK. - Assessment of Olfactory Function in MAPT-Associated Neurodegenerative Disease Reveals Odor-Identification Irreproducibility as a Non-Disease-Specific, General Characteristic of Olfactory Dysfunction. PLoS One. 2016 Nov 17;11(11):e0165112. doi: 10.1371/journal.pone.0165112. eCollection 2016.

9. Gaweda-Walerych K, Mohagheghi F, Zekanowski C, Buratti E. - Parkinson's disease-related gene variants influence pre-mRNA splicing processes. Neurobiol Aging. 2016 Jul 28;47:127-138. doi: 10.1016/j.neurobiolaging.2016.07.014.

10. Nesteruk M, Nesteruk T, Styczyńska M, Mandecka M, Barczak A, Barcikowska M. - Combined use of biochemical and volumetric biomarkers to assess the risk of conversion of mild cognitive impairment to Alzheimer's disease. Folia Neuropathol. 2016;54(4):369-374.

11. Mandecka M, Budziszewska M, Barczak A, Pepłońska B, Chodakowska-Żebrowska M, Filipek-Gliszczyńska A, Nesteruk M, Styczyńska M, Barcikowska M, Gabryelewicz T. - Association between Cerebrospinal Fluid Biomarkers for Alzheimer's Disease, APOE Genotypes and Auditory Verbal Learning Task in Subjective Cognitive Decline, Mild Cognitive Impairment, and Alzheimer's Disease. J Alzheimers Dis. 2016 Jul 29;54(1):157-68. doi: 10.3233/JAD-160176.

12. Peplonska B, Adamczyk JG, Siewierski M, Safranow K, Maruszak A, Sozanski H, Gajewski AK, Zekanowski C. - Genetic variants associated with physical and mental characteristics of the elite athletes in the Polish population. Scand J Med Sci Sports. 2016 May 3. doi: 10.1111/sms.12687. [Epub ahead of print]

13. Lelental N, Brandner S, Kofanova O, Blennow K, Zetterberg H, Andreasson U, Engelborghs S, Mroczko B, Gabryelewicz T, Teunissen C, Mollenhauer B, Parnetti L, Chiasserini D, Molinuevo JL, Perret-Liaudet A, Verbeek MM, Andreasen N, Brosseron F, Bahl JM, Herukka SK, Hausner L, Frölich L, Labonte A, Poirier J, Miller AM, Zilka N, Kovacech B, Urbani A, Suardi S, Oliveira C, Baldeiras I, Dubois B, Rot U, Lehmann S, Skinningsrud A, Betsou F, Wiltfang J, Gkatzima O, Winblad B, Buchfelder M, Kornhuber J, Lewczuk P. - Comparison of Different Matrices as Potential Quality Control Samples for Neurochemical Dementia Diagnostics. J Alzheimers Dis. 2016 Mar 1;52(1):51-64. 

14. Reijs BL, Teunissen CE, Goncharenko N, Betsou F, Blennow K, Baldeiras I, Brosseron F, Cavedo E, Fladby T, Froelich L, Gabryelewicz T, Gurvit H, Kapaki E, Koson P, Kulic L,  Lehmann S, Lewczuk P, Lleó A, Maetzler W, de Mendonça A, Miller AM, Molinuevo JL, Mollenhauer B, Parnetti L, Rot U, Schneider A, Simonsen AH, Tagliavini F, Tsolaki M, Verbeek MM, Verhey FR, Zboch M, Winblad B, Scheltens P, Zetterberg H, Visser PJ. - The Central Biobank and Virtual Biobank of BIOMARKAPD: A Resource for Studies on Neurodegenerative Diseases. Front Neurol. 2015 Oct 15;6:216.

15. Chudek J, Olszanecka-Glinianowicz M, Almgren-Rachtan A, Gabryelewicz T. - Evaluation of the safety profile of Zolafren®, a generic olanzapine formulation, in patients with bipolar disorder: a post-authorization safety study. Adv Ther. 2015 May;32(5):418-28.

16. Ogaki K, Koga S, Heckman MG, Fiesel FC, Ando M, Labbé C, Lorenzo-Betancor O, Moussaud-Lamodière EL, Soto-Ortolaza AI, Walton RL, Strongosky AJ, Uitti RJ, McCarthy A, Lynch T, Siuda J, Opala G, Rudzinska M, Krygowska-Wajs A, Barcikowska M, Czyzewski K, Puschmann A, Nishioka K, Funayama M, Hattori N, Parisi JE, Petersen RC, Graff-Radford NR, Boeve BF, Springer W, Wszolek ZK, Dickson DW, Ross OA. - Mitochondrial targeting sequence variants of the CHCHD2 gene are a risk for Lewy body disorders. Neurology. 2015 Dec 8;85(23):2016-25.

17. Sitek EJ, Barczak A, Harciarek M. - Neuropsychological assessment and differential diagnosis in young-onset dementias. Psychiatr Clin North Am. 2015 Jun;38(2):265-79. doi: 10.1016/j.psc.2015.01.003

18. Warchol-Celinska E, Styczynska M, Prejbisz A, Przybylowska K, Chodakowska-Zebrowska M, Kurjata P, Piotrowski W, Polakowska M, Kabat M, Zdrojewski T, Drygas W, Januszewicz A, Barcikowska M. - Hypertension in patients with Alzheimer's disease--prevalence, characteristics, and impact on clinical outcome. Experience of one neurology center in Poland. J Am Soc Hypertens. 2015 Sep;9(9):711-24

19. Sitek EJ, Barczak A, Kluj-Kozłowska K, Kozłowski M, Barcikowska M, Sławek J. - Is descriptive writing useful in the differential diagnosis of logopenic variant of primary progressive aphasia, Alzheimer's disease and mild cognitive impairment? Neurol Neurochir Pol. 2015;49(4):239-44.

20. Baranowska-Bik A, Bik W, Styczynska M, Chodakowska-Zebrowska M, Barcikowska M, Wolinska-Witort E, Kalisz M, Martynska L, Baranowska B. - Plasma leptin levels and free leptin index in women with Alzheimer's disease. Neuropeptides. 2015 Aug;52:73-8

21. Kierdaszuk B, Berdynski M, Palczewski P, Golebiowski M, Zekanowski C, Kaminska AM. - Sporadic inclusion body myositis: clinical, pathological, and genetic analysis of eight Polish patients. Folia Neuropathol. 2015;53(4):355-66.

22. Domitrz I, Kosiorek M, Żekanowski C, Kamińska A. - Genetic studies of Polish migraine patients: screening for causative mutations in four migraine-associated genes. Hum Genomics. 2016 Jan 8;10:3.

23. Janik P, Berdyński M, Safranow K, Żekanowski C. - Association of ADORA1 rs2228079 and ADORA2A rs5751876 Polymorphisms with Gilles de la Tourette Syndrome in the Polish Population. PLoS One. 2015 Aug 28;10(8):e0136754.

24. Fichna JP, Karolczak J, Potulska-Chromik A, Miszta P, Berdynski M, Sikorska A, Filipek S, Redowicz MJ, Kaminska A, Zekanowski C. - Two desmin gene mutations associated with myofibrillar myopathies in Polish families.  PLoS One. 2014 Dec 26;9(12):e115470.

25. Maruszak A, Adamczyk JG, Siewierski M, Sozański H, Gajewski A, Żekanowski C. - Mitochondrial DNA variation is associated with elite athletic status in the Polish population. Scand J Med Sci Sports. 2014 Apr;24(2):311-8.

26. Gaweda-Walerych K, Zekanowski C. - The impact of mitochondrial DNA and nuclear genes related to mitochondrial functioning on the risk of Parkinson's disease. Curr Genomics. 2013 Dec;14(8):543-59.

27. Iyer A, Lapointe NE, Zielke K, Berdynski M, Guzman E, Barczak A, Chodakowska-Żebrowska M, Barcikowska M, Feinstein S, Zekanowski C. - A novel MAPT mutation, G55R, in a frontotemporal dementia patient leads to altered Tau function. PLoS One. 2013 Sep 27;8(9):e76409. 

28. Kuźma-Kozakiewicz M, Berdyński M, Morita M, Takahashi Y, Kawata A, Kaida K, Kaźmierczak B, Lusakowska A, Goto J, Tsuji S, Zekanowski C, Kwieciński H. - Recurrent K3E mutation in Cu/Zn superoxide dismutase gene associated with amyotrophic lateral sclerosis. Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener. 2013 Dec;14(7-8):608-14.

29. Sitek EJ, Narożańska E, Pepłońska B, Filipek S, Barczak A, Styczyńska M, Mlynarczyk K, Brockhuis B, Portelius E, Religa D, Barcikowska M, Sławek J, Żekanowski C. - A patient with posterior cortical atrophy possesses a novel mutation in the presenilin 1 gene. PLoS One. 2013 Apr 12;8(4):e61074.

30. Peplonska B, Safranow K, Gaweda-Walerych K, Maruszak A, Czyzewski K, Rudzinska M, Barcikowska M, Zekanowski C. - TOMM40 and APOE common genetic variants are not Parkinson's disease risk factors. Neurobiol Aging. 2013 Aug;34(8):2078.e1-2.

31. Kierdaszuk B, Berdynski M, Karolczak J, Redowicz MJ, Zekanowski C, Kaminska AM. - A novel mutation in the DNM2 gene impairs dynamin 2 localization in skeletal muscle of a patient with late onset centronuclear myopathy. Neuromuscul Disord. 2013 Mar;23(3):219-28.

32. Mroczko B, Groblewska M, Barcikowska M. - The role of matrix metalloproteinases and tissue inhibitors of metalloproteinases in the pathophysiology of neurodegeneration: a literature study. J Alzheimers Dis. 2013;37(2):273-83.

33. Sharma M, Ioannidis JP, Aasly JO, Annesi G, Brice A, Bertram L, Bozi M, Barcikowska M, Crosiers D, Clarke CE, Facheris MF, Farrer M, Garraux G, Gispert S, Auburger G, Vilariño-Güell C, Hadjigeorgiou GM, Hicks AA, Hattori N, Jeon BS, Jamrozik Z, Krygowska-Wajs A, Lesage S, Lill CM, Lin JJ, Lynch T, Lichtner P, Lang AE, Libioulle C, Murata M, Mok V, Jasinska-Myga B, Mellick GD, Morrison KE, Meitnger T, Zimprich A, Opala G, Pramstaller PP, Pichler I, Park SS, Quattrone A, Rogaeva E, Ross OA, Stefanis L, Stockton JD, Satake W, Silburn PA, Strom TM, Theuns J, Tan EK, Toda T, Tomiyama H, Uitti RJ, Van Broeckhoven C, Wirdefeldt K, Wszolek Z, Xiromerisiou G, Yomono HS, Yueh KC, Zhao Y, Gasser T, Maraganore D, Krüger R; GEOPD consortium. - A multi-centre clinico-genetic analysis of the VPS35 gene in Parkinson disease indicates reduced penetrance for disease-associated variants.  J Med Genet. 2012 Nov;49(11):721-6.

34. Gaweda-Walerych K, Safranow K, Jasinska-Myga B, Bialecka M, Klodowska-Duda G, Rudzinska M, Czyzewski K, Cobb SA, Slawek J, Styczynska M, Opala G, Drozdzik M, Nishioka K, Farrer MJ, Ross OA, Wszolek ZK, Barcikowska M, Zekanowski C. - PARK2 variability in Polish Parkinson's disease patients - interaction with mitochondrial haplogroups. Parkinsonism Relat Disord. 2012 Jun;18(5):520-4.

35. Maruszak A, Pepłońska B, Safranow K, Chodakowska-Żebrowska M, Barcikowska M, Zekanowski C. - TOMM40 rs10524523 polymorphism's role in late-onset Alzheimer's disease and in longevity. J Alzheimers Dis. 2012;28(2):309-22.

36. Berdyński M, Kuźma-Kozakiewicz M, Ricci C, Kubiszewska J, Millecamps S, Salachas F, Łusakowska A, Carrera P, Meininger V, Battistini S, Kwieciński H, Zekanowski C. - Recurrent G41S mutation in Cu/Zn superoxide dismutase gene (SOD1) causing familial amyotrophic lateral sclerosis in a large Polish family. Amyotroph Lateral Scler. 2012 Jan;13(1):132-6

 

Realizowane projekty grantowe:

"Limb girdle muscular dystrophies (LGMD): mutations, proteins and biochemical pathways" PI: Jolanta M. Redowicz (main researcher: JP Fichna); National Science Center (NCN) 2013/09/B/NZ4/03258, 2014-2018

"Searching for novel molecular pathways dysregulated in pathophysiology of amyotrophic lateral sclerosis" PI: Mariusz Berdyński, National Science Center (NCN) UMO-2015/17/D/NZ2/03712, 2016-2019

”The search for post-zygotic mutations in patients with limb-girdle muscular dystrophy using next generation sequencing.” PI: Jakub P. Fichna; National Science Centre (NCN)  2015/19/N/NZ2/02915, 2016-2018

“Identification and comprehensive characterization of genomic variants associated with Gilles de la Tourette syndrome.” PI: Cezary Żekanowski, National Science Center (NCN) UMO- 2016/23/B/NZ2/03030, 2017-2020.

"Charakterystyka fenotypu mitochondrialnego w fibroblastach pacjentów z otępieniem czołowo-skroniowym (Fronto-Temporal Dementia, FTD) wywołanym mutacjami w genie progranuliny (PGRN)." PI: Katarzyna Gawęda-Walerych, National Science Center (NCN), DEC-2017/01/X/NZ3/00266, 2017-2018.