Zespół Nerwowo - Mięśniowy

p.o. Kierownik:

Prof. dr hab. n. med. Andrzej Kochański - tel. 22 60 86 536; Ten adres pocztowy jest chroniony przed spamowaniem. Aby go zobaczyć, konieczne jest włączenie w przeglądarce obsługi JavaScript.

tel. 22 60 86 526; tel./fax. 22 60 86 631;

Ten adres pocztowy jest chroniony przed spamowaniem. Aby go zobaczyć, konieczne jest włączenie w przeglądarce obsługi JavaScript.

 

Sekretariat:

Ewa Witkowska - tel. 22 60 86 526; tel./fax. 22 60 86 631;

Ten adres pocztowy jest chroniony przed spamowaniem. Aby go zobaczyć, konieczne jest włączenie w przeglądarce obsługi JavaScript.

 

Pracownicy naukowi:

Dr hab. n. med. Irena Niebrój-Dobosz, Prof. IMDiK - tel. 22 60 86 519; Ten adres pocztowy jest chroniony przed spamowaniem. Aby go zobaczyć, konieczne jest włączenie w przeglądarce obsługi JavaScript.

Dr hab. n. med. Agnieszka Madej-Pilarczyk - tel. 22 60 86 601; Ten adres pocztowy jest chroniony przed spamowaniem. Aby go zobaczyć, konieczne jest włączenie w przeglądarce obsługi JavaScript.

Dr n. med. Maria Jędrzejowska - tel. 22 60 86 408; Ten adres pocztowy jest chroniony przed spamowaniem. Aby go zobaczyć, konieczne jest włączenie w przeglądarce obsługi JavaScript.

Dr n. med. Dagmara Kabzińska - tel. 22 60 86 506; Ten adres pocztowy jest chroniony przed spamowaniem. Aby go zobaczyć, konieczne jest włączenie w przeglądarce obsługi JavaScript.

Mgr Artur Kiepura - tel. 22 60 86 547

Mgr Weronika Rzepnikowska - tel. 22 60 86 547

 

Pracownicy techniczni:

Anna Rybińska - tel. 22 60 86 408; Ten adres pocztowy jest chroniony przed spamowaniem. Aby go zobaczyć, konieczne jest włączenie w przeglądarce obsługi JavaScript.

Mgr Zofia Glinka-Lindner - tel. 22 60 86 610

Mgr Katarzyna Binięda – tel. 22 60 86 506

Jadwiga Kędzierska  - tel. 22 60 86 487

Mgr Anna Królikowska - tel. 22 599 29 81

Mgr Izabela Podstawka - tel. 22 60 86 506

Anna Suwała - tel. 22 599 29 81


 

Ogólny profil badawczy:

Badania kliniczne, parakliniczne (elektrofizjologia, mikroskopia świetlna i elektronowa, biochemia), genetyka i badania molekularne.

 

Aktualnie prowadzone badania:

  • Głównym zadaniem Zespołu Chorób Nerwowo-Mięśniowych jest naukowe opracowanie zagadnień związanych ze schorzeniami nerwowo-mięśniowymi z wykorzystaniem badań eksperymentalnych i klinicznych w celu dostarczenia wysokiej klasy metod diagnostycznych i terapeutycznych w chorobach nerwowo-mięśniowych.
  • Aktywność naukowa Zespołu oparta jest na badaniach laboratoryjnych (wymienionych wyżej) oraz konsultacjach klinicznych pacjentów kierowanych z całej Polski dwa razy w tygodniu.
  • Prowadzone badania dotyczą następujących zagadnień:

- charakterystyka dziedzicznych neuropatii (na poziomie klinicznym , komórkowym i molekularnym)

- molekularny patomechanizm zaniku rdzeniowego mięśni (SMA) z uwzględnieniem nowych mutacji

- nietypowe fenotypy neurologiczne i kardiologiczne laminopatii i ich korelacje genetyczne

  • Zespół nasz jest również zaangażowany w podyplomowe szkolenia lekarzy. Corocznie odbywa się kurs szkoleniowy z udziałem wysokiej klasy wykładowców, prowadzony przez nasz Zespół pod patronatem Centrum Medycznego Kształcenia Podyplomowego.

 

Granty:

1. "Zespół dziecka wiotkiego - poszukiwanie nowych czynników genetycznych
związanych z etiopatogenezą choroby, ze szczególnym uwzględnieniem chorób
nerwowo-mięśniowych" NCN 2015/17/B/NZ5/01368, 2016-2019;

kierownik: dr n.med. Maria Jędrzejowska

 

Współpraca z ośrodkami w kraju:

  • Klinika Kardiologiczna, Warszawski Uniwersytet Medyczny, prof. Grzegorz Opolski

Temat: Kardiologiczne aspekty chorób nerwowo-mięśniowych.

  • Zakład Genetyki Medycznej, Instytut matki i Dziecka, prof. Jerzy Bal

Temat: Molekularne podłoże zespołu dziecka wiotkiego

            Współpraca z ośrodkami zagranicą:

  • Laboratorium Neurogenetyki, Uniwersytet w Antwerpii, (Belgia) – prof. Vincent Timmerman

Temat: Badania nad podłożem molekularnym dziedzicznych neuropatii ruchowych.

  • Klinika Kardiomiopatii w Neapolu, współpraca z Prof. L. Politano oraz Prof. G. Nigro w zakresie patologii mięśnia szkieletowego i sercowego w laminopatiach Instytut Genetyki w Greiswald (Niemcy) – współpraca z prof. M. Wehnertem

Temat: Laminopatie. W ramach współpracy prowadzone są konsultacje genetyczne, uzupełniana jest metodyka w zakresie badań nad laminopatiami.

  • Uniwersytet Londyński, Instytut Embriologii i Anatomii – współpraca z prof. Gertą Vrbovą dotyczy badań nad zanikiem rdzeniowym mięśni.
  • SMART – współpraca ogólnoeuropejska z wieloma krajami (takimi jak: Niemcy, Francja, Włochy), polegająca na podjęciu jednoczesnego leczenia rdzeniowego zaniku mięśni w kilku krajach, porównywaniu wyników tego leczenia itd.
  • Uniwersytet w Sydney, Laboratorium Medycyny Molekularnej – współpraca z prof. Garthem Nicholsonem w zakresie badań nad podłożem neuropatii o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym.
  • Uniwersytet Londyński, Instytut Neurologii – współpraca z prof. Henry Houldenem dotyczy badań nad chorobami kręgu Charcot-Marie-Tooth

 

Wybrane publikacje:

Beręsewicz M, Boratyńska-Jasińska A, Charzewski Ł, Kawalec M, Kabzińska D, Kochański A, Krzyśko KA, Zabłocka B. The Effect of a Novel c.820C>T (Arg274Trp) Mutation in the Mitofusin 2 Gene on Fibroblast Metabolism and Clinical Manifestation in a Patient. PLoS One. 2017 12(1):e0169999

Kabzińska D, Mierzewska H, Senderek J, Kochański A: Warburg micro  syndrome type 1 associated with peripheral neuropathy and cardiomyopathy. Folia Neuropathologica 2016; 54/3: 1-9.

Madej-Pilarczyk A, Kochański A: Emery-Dreifuss muscular dystrophy: the most recognizable laminopathy. Folia Neuropathologica 2016; 54/1: 1 - 8.

Madej-Pilarczyk A, Niezgoda A, Janus M, Wojnicz R, Marchel M, Fidziańska A, Grajek S, Hausmanowa-Petrusewicz I: Limb-girdle muscular dystrophy with severe hart failure overlapping with lipodystrophy in a patent with LMNA mutation p.Ser334del. J Appl Genetics 2016. DOI 10.1007/s13353-016-0365-2.

Mroczek M, Kabzińska D, Chrzanowska KH, Pronicki M, Kochański A: A novel TPM2 gene splice-site mutation causes severe congenital myopathy with arthrogryposis and dysmorphic features. J Appl Genetics (accepted 14.09.16).

Piekarowicz K, Machowska M, Dratkiewicz E, Lorek D, Madej-Pilarczyk A, Rzepecki R: The effect of the lamin A and its mutants on nuclear structure, cell proliferation, protein stability, and mobility in embryonic cells. Chromosoma 2016. DOI 10.1007/s00412-016-0610-9.

Potulska-Chromik A, Ryniewicz B, Aragon-Gawińska K, Kabzińska D, Seroka A, Lipowska M, Kamińska AM, Kostera-Pruszczyk A: Are electrophysiological criteria useful in distinguishing childhood demyelinating neuropathies? Journal of the Peripheral Nervous System 2016: 22 – 26.

Punetha J, Kesari A, Hoffman EP, Gos M, Kamińska A, Kostera-Pruszczyk A,  Hausmanowa-Petrusewicz I, Hu Y, Zou Y, Bonnemann CG, Jędrzejowska M: A novel COL12A1 variant expands the clinical picture of congenital myopathies with extracellular matrix defects. Muscle & Nerve 2016, doi: 10.1002/mus. 25232.

Zalewska  E, Kochański A: Profesor Irena Hausmanowa-Petrusewicz (1917 - 2015) distinguished neurologist, teacher and scientist. Neurophysiologie Clinique/Clinical Neurophysiology (2016) 46: 235-236.

Punetha J, Kesari A, Uapinyoying P, Giri M, Clarke NF, Waddell LB, North KN, Ghaoui R, O’Grady GL, Oates EC, Sandaradura SA, Bonnemann CG, Donkervoort S, Plotz PH, Smith EC, Tesi-Rocha C, Bertorini TE, Tarnopolscy MA, Reiter B, Hausmanowa-Petrusewicz I, Hoffman EP: Targeted Re-Sequencing Emulsion PCR Panel for Myopathies: Results in 94 Cases. J Neuromuscul Dis. 2016 May 27; 3 (2): 209-225.

Jędrzejowska M, Jakubowska-Pietkiewicz E, Kostera-Pruszczyk A: X-linked spinal muscular atrophy (SMAX2) caused by de novo c.1731C>T substitution in the UBA1 gene. Neuromuscular Disord 2015 Aug; 25 (8): n661-666.

Sinkiewicz-Darol E, Lacerda AF, Kostera-Pruszczyk A, Potulska-Chromik A, Sokołowska B, Kabzińska D, Brunetki CR, Hausmanowi-Petrusewicz I, Kochański A: The LITAF/SIMPLE 192V sequence wariant results in an earlier age of onset of CMT1A/HNPP diseases. Neurogenetics 2015 Jan; 16 (1): 27-33.

Cottenie E, Kochański A, Jordanowa A, Bansagi B, Zimon M, Horga A, Jaunmuktane Z, Saveri P, Rasic VM, Baets J, Bartsakoulia M, Płoski R, Tetrycz P, Nikoli M, Quinlivan R, Laura M, Sweeney MG Taroni F, Lunn MP, Moroni I, Gonzales M, Hanna MG, Bettencourt C, Chabrol E, Franke A, von Au K, Schilhabel M, Kabzińska D,

Hausmanowa-Petrusewicz I, Brander S, Lim S.C., Song H, Choi BO, Horvath R, Chung KW, Buchner S, Pareyson D, Harma M, Reilly MM, Houlden H: Truncating and missense mutations in IGHMBP2 cause Charcot-Marie-Tooth disease type 2. Am J Hum Genet 2014 Nov 6; 95 (5): 590-601.

Niebrój-Dobosz I, Sokołowska B, Madej-Pilarczyk A, Hausmanowa-Petrusewicz I: Cardiovascular risk markers in dilated cardiomyopathy in Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EDMD). Int J Cardiol 2014 May 1; 173 n(2): 324-325.

Kabzińska D, Sinkiewicz-Darol E, Hausmanowa-Petrusewicz I, Kochański A: Charcot-Marie-Tooth type 1A diseases caused by a novel Ser112Arg mutation in the PMP22 gene, coexisting with a slowly progressive hearing impairment. Journal of Applied Genetics 2010; 51: 203-209.

Kabzińska D, Strugalska-Cynowska H, Kostera-Pruszczyk A, Ryniewicz B, Posmyk R, Midro A, Hausmanowa-Petrusewicz I, Kochański A: L239F founder mutation in GDAP1 is associated with mild Charcot-Marie-Tooth type 4C4 (CMT4C4) phenotype. Neurogenetics 2010; 11: 357-366.

Niebrój-Dobosz I, Janik P, Sokołowska B, Kwieciński H: Matrix metalloproteinases and their tissue inhibitors in serum and cerebrospinal fluid of patients with amyotrophic lateralsclerosis. European Journal of Neurology 2010; 17: 226-231.

Jędrzejowska M, Milewski M, Zimowski J, Zagozdzon P, Kostera-Pruszczyk A, Borkowska J, Sielska D, Jurek M, Hausmanowa-Petrusewicz I: Incidence of spinal muscular atrophy in Poland – more frequent than predicted? Neuroepidemiology 2010; 34: 152-157.

Fidziańska A, Bilińska Z, Walczak E, Witkowski A, Chojnowska L: Autophagy in transition from hypertrophic cardiomyopathy to heart failure. Journal of Electron Microscopy 2010; 59 (2):181-183.

Madej-Pilarczyk A, Rosińska-Borkowska D, Rękawek J, Marchel M, Szaluś E, Jabłońska S, Hausmanowa-Petrusewicz I: Progeroid syndrome with scleroderma-like skin changes associated with homozygous R435C LMNA mutation. American Journal of Medical Genetics 2009: 2387-2392.

Piotrkiewicz M, Kudina L, Mierzejewska J, Hausmanowa-Petrusewicz I: Analysis of double discharges in amyotrophic lateral sclerosis. Muscle a Nerve 2008; 845-854.