Platforma Badań Chorób Rzadkich i Cywilizacyjnych

Kierownik
Dr n. med. Anna Barczak, 22 60 86 482; Ten adres pocztowy jest chroniony przed spamowaniem. Aby go zobaczyć, konieczne jest włączenie w przeglądarce obsługi JavaScript. ; pokój A-004
Pracownicy
Mgr Dorota Czajkowska, 22 60 86 475, Ten adres pocztowy jest chroniony przed spamowaniem. Aby go zobaczyć, konieczne jest włączenie w przeglądarce obsługi JavaScript. ; pokój A-005

Pracownia Chorób Otępiennych
Kierownik - prof. dr hab. n. med. Tomasz Gabryelewicz tel. 22 508 14 20
Ten adres pocztowy jest chroniony przed spamowaniem. Aby go zobaczyć, konieczne jest włączenie w przeglądarce obsługi JavaScript.

Profil badawczy

Choroby neurodegeneracyjne, ze szczególnym uwzględnieniem chorób przebiegających z zaburzeniami poznawczymi i otępieniem

  • rzadkie, atypowe i wczesne fenotypy choroby Alzheimera oraz innych chorób przebiegających z otępieniem;
  • kliniczna i neuropsychologiczna charakterystyka chorób neurodegeneracyjnych;
  • opracowywanie, adaptacja i walidacja narzędzi do przesiewowej oraz pogłębionej oceny funkcji poznawczych;
  • wykorzystanie badań neuropsychologicznych w diagnostyce różnicowej i monitorowaniu przebiegu chorób neurodegeneracyjnych; 
  • ocena klinicznego znaczenia biomarkerów chorób neurodegeneracyjnych; 
  • epidemiologia, organizacja diagnostyki i opieki nad osobami z zaburzeniami poznawczymi i otępieniem.

Rozwój narzędzi diagnostycznych

  • polska adaptacja i zastosowania kliniczne skal przesiewowych i innych narzędzi diagnostycznych
  • opracowanie i walidacja Warszawskiej Skali Oceny Poznawczej (WSOP);
  • rozwój cyfrowych metod przesiewowej oceny funkcji poznawczych;
  • tworzenie algorytmów wczesnego wykrywania, różnicowania i oceny zaawansowania zaburzeń poznawczych.

Choroby nerwowo-mięśniowe i inne choroby rzadkie

  • rdzeniowy zanik mięśni;
  • miopatie wrodzone;
  • diagnostyka zespołu wiotkiego dziecka;
  • choroby rzadkie i ultrarzadkie;

Część biobanku obejmująca próbki DNA osób z genetycznie uwarunkowanymi chorobami neurodegeneracyjnymi znajduje się w Zakładzie Neurogenetyki i Genomiki Funkcjonalnej IMDiK PAN. Materiał jest dostępny do celów badawczych na zasadach współpracy naukowej.

Partnerami współpracy są m.in. Akademia Pedagogiki Specjalnej im. Marii Grzegorzewskiej, Warszawski Uniwersytet Medyczny, Uniwersytet Warszawski i Centrum Nowych Technologii UW, Instytut Biologii Doświadczalnej im. M. Nenckiego PAN, Państwowy Instytut Medyczny MSWiA w Warszawie, oraz jednostki naukowe IMDiK PAN.

Wybrane publikacje

  • Barczak A. Niezbędnik choroby Alzheimera. Wydawnictwo Medyczne Termedia, Poznań 2021.
  • Rozpoznawanie i leczenie otępień (red. T. Gabryelewicz, A. Barczak, M. Barcikowska). Wydawnictwo Medyczne Termedia, Poznań, 2021.
  • Barczak A Beyond global scores: Addenbrooke Cognitive Examination III domain-level profiles reveal heterogeneity within clinically confirmed subjective cognitive decline. Appl Neuropsychol Adult. 2026 Aug 5:1-9. doi: 10.1080/23279095.2026.2713768.
  • Barczak A Functional Staging of Alzheimer's Disease Dementia with Addenbrooke Cognitive Examination-III: Evidence for Subtype-Specific Cognitive Thresholds. Dement Geriatr Cogn Disord. 2026 Jul 28:1. doi: 10.1159/dem/aciag001.
  • Barczak A, Krempa-Kowalewska A, Golan M. Cognitive Profiles in Early- and Late-Onset Alzheimer's Disease: The Role of Dementia Severity in Typical Amnestic Presentations Using the Addenbrooke's Cognitive Examination III. Curr Alzheimer Res. 2026 Jul 21. doi: 10.2174/0115672050489392260702044957. 
  • Barczak A. Diagnostic utility of Addenbrooke's Cognitive Examination III in differentiating Alzheimer's disease dementia, vascular dementia, and mixed dementia. Postep Psychiatr Neurol. 2026 Jun;35(2):85-93. doi: 10.5114/ppn.2026.161371.
  • Barczak A. The Utility of Addenbrooke's Cognitive Examination III (ACE-III) in Differentiating Neurodegenerative Disorders with Psychotic Symptoms: A Narrative Review Healthcare (Basel). 2026 May 12;14(10):1313. doi: 10.3390/healthcare14101313.\
  • Barczak A. Diagnostic accuracy of the Warsaw Cognitive Assessment Scale for detecting mild cognitive impairment and dementia: a comparison with the Addenbrooke's Cognitive Examination III and the Mini-Mental State Examination. Neurol Neurochir Pol. 2026 May 21. doi: 10.5603/pjnns.111892.
  • Barczak A, Krempa-Kowalewska A. Validation of the Polish Version of Addenbrooke's Cognitive Examination III in Mild Cognitive Impairment and Alzheimer's Disease Dementia.  Dement Geriatr Cogn Disord. 2026 Jan 13:1-9. doi: 10.1159/000549856.
  • Gorzkowska A, Barcikowska M, Barczak A, Gabryelewicz T, Klimkowicz-Mrowiec A, Kucharski R, Siuda J, Świtońska M, Sienkiewicz-Jarosz H. Podstawowe rekomendacje diagnostyki chorób otępiennych — ścieżka pacjenta. Stanowisko Sekcji Alzheimerowskiej Polskiego Towarzystwa Neurologicznego i Polskiego Towarzystwa Alzheimerowskiego z 2026 roku. Pol Przegl Neurol; 2026, 22: e03126012 .
  • Barczak A, Berdyński M, Gabryelewicz T, Barcikowska M, Borzemska B. Behavioral variant of frontotemporal dementia in carriers of biallelic TREM2 variants: cases study Folia Neuropathol. 2024;62(2):113-119. doi: 10.5114/fn.2024.140568..
  • Grazia A, Altomare D, Preis L, Monsch AU, Cappa SF, Gauthier S, Frölich L, Winblad B, Welsh-Bohmer KA, Teipel SJ, Boccardi M; Consortium for the Harmonization of Neuropsychological Assessment. Feasibility of a standard cognitive assessment in European academic memory clinics. Alzheimers Dement. 2023 Jun;19(6):2276-2286. doi: 10.1002/alz.12830.
  • Want A, Staniak K, Grabowska-Pyrzewicz W, Fesiuk A, Barczak A, Gabryelewicz T, Kulczyńska-Przybik A, Mroczko B, Wojda U. Optimized RT-qPCR and a novel normalization method for validating circulating miRNA biomarkers in ageing-related diseases. Sci Rep. 2023 Nov 27;13(1):20869. doi: 10.1038/s41598-023-47971-3.
  • Hintze B, Rowicka M, Barczak A. Are Executive Functions Deficits in Early-Onset Chronic Schizophrenia More Severe than in Adult-Onset Chronic Schizophrenia? Clin Neuropsychiatry. 2022 Feb;19(1):54-63. doi: 10.36131/cnfioritieditore20220108.
  • Choroszyński M, Barcikowska M, Barczak A. Metabolism and the Effect of Animal-Derived Oxysterols in the Diet on the Development of Alzheimer's Disease. Ann Nutr Metab. 2022;78(3):125-132. doi: 10.1159/000520514.
  • Berdyński M, Ludwiczak J, Barczak A, Barcikowska-Kotowicz M, Kuźma-Kozakiewicz M, Dunin-Horkawicz S, Żekanowski C, Borzemska B. TREM2 Gene Compound Heterozygosity in Neurodegenerative Disorders. J Alzheimers Dis. 2022;89(4):1211-1219. doi: 10.3233/JAD-220210.
  • Janssen O, Jansen WJ, Vos SJB, Boada M, Parnetti L, Gabryelewicz T, et al. Alzheimer's Disease Neuroimaging Initiative; FACEHBI study group; PREVENT-AD research group; Tijms B, Ossenkoppele R, Verhey FRJ, Jessen F, Visser PJ. Characteristics of subjective cognitive decline associated with amyloid positivity. Alzheimers Dement. 2022 Oct;18(10):1832-1845. doi: 10.1002/alz.12512.
  • Jansen WJ, Janssen O, Tijms BM, Vos SJB, Ossenkoppele R, Visser PJ; Amyloid Biomarker Study Group; Aarsland D, Alcolea D, Altomare D, von Arnim C, Baiardi S, Baldeiras I, Barthel H, Bateman RJ, Van Berckel B, Binette AP, Blennow K, Boada M, Boecker H, Bottlaender M, den Braber A, Brooks DJ, Van Buchem MA, Camus V, Carill JM, Cerman J, Chen K, Chételat G, Chipi E, Cohen AD, Daniels A, Delarue M, Didic M, Drzezga A, Dubois B, Eckerström M, Ekblad LL, Engelborghs S, Epelbaum S, Fagan AM, Fan Y, Fladby T, Fleisher AS, Van der Flier WM, Förster S, Fortea J, Frederiksen KS, Freund-Levi Y, Frings L, Frisoni GB, Fröhlich L, Gabryelewicz T, et al. Prevalence Estimates of Amyloid Abnormality Across the Alzheimer Disease Clinical Spectrum. JAMA Neurol. 2022 Mar 1;79(3):228-243. doi: 10.1001/jamaneurol.2021.5216.
  • Barcikowska M, Barczak A, Gabryelewicz T, Gałązka-Sobotka M, Gorzkowska A, Klimkowicz-Mrowiec A, Rejdak K, Siuda J, Sławek J, Sobów T. NFZ o zdrowiu. Choroba Alzheimera i choroby pokrewne. Centrala Narodowego Funduszu Zdrowia. Departament Analiz i Innowacji, Warszawa 2022 ISBN 978 83-956980-6-4
  • Gałązka-Sobotka M, Sławek J, Slowik A, Rejdak K, Kułakowska A, Gierzyński J, Gryglewicz J, Członkowska A, Karaszewski B, Karliński M, Kobayashi A, Newada M, Gryglewicz D, Barcikowska M, Barczak A, Gabryelewicz T, Gorzkowska A, Klimkowicz-Mrowiec A, Siuda J, Drapala A (2021). Stan polskiej neurologii i kierunki jej rozwoju w perspektywie do 2030 r. The state of Polish neurology and directions of its development until 2030. 10.26399/978-83-66723-30-6.
  • Frederiksen KS, Nielsen TR, Appollonio I, Andersen BB, Riverol M, Boada M, Ceccaldi M, Dubois B, Engelborghs S, Frölich L, Hausner L, Gabelle A, Gabryelewicz T, et al. Biomarker counseling, disclosure of diagnosis and follow-up in patients with mild cognitive impairment: A European Alzheimer's disease consortium survey. Int J Geriatr Psychiatry. 2021 Feb;36(2):324-333. doi: 10.1002/gps.5427.