Zakład Neurogenetyki i Genomiki Funkcjonalnej

Kierownik
prof. dr hab. n. med. Cezary Żekanowski: Ten adres pocztowy jest chroniony przed spamowaniem. Aby go zobaczyć, konieczne jest włączenie w przeglądarce obsługi JavaScript.; tel. 22 60 86 485, pokój B-509
Pracownicy naukowi
dr hab. prof. IMDiK PAN Beata Borzemska:  Ten adres pocztowy jest chroniony przed spamowaniem. Aby go zobaczyć, konieczne jest włączenie w przeglądarce obsługi JavaScript.; tel. 22 60 86 538; pokój B-510
dr hab. Jakub P. Fichna: Ten adres pocztowy jest chroniony przed spamowaniem. Aby go zobaczyć, konieczne jest włączenie w przeglądarce obsługi JavaScript.; tel. 22 60 86 485; pokój B-509
dr hab. Katarzyna Gawęda-Walerych: Ten adres pocztowy jest chroniony przed spamowaniem. Aby go zobaczyć, konieczne jest włączenie w przeglądarce obsługi JavaScript.; tel. 22 60 86 485; pokój B-509
dr Mariusz Berdyński: Ten adres pocztowy jest chroniony przed spamowaniem. Aby go zobaczyć, konieczne jest włączenie w przeglądarce obsługi JavaScript.; tel. 22 60 86 538; pokój B-510
dr Anna Chołoniewska: Ten adres pocztowy jest chroniony przed spamowaniem. Aby go zobaczyć, konieczne jest włączenie w przeglądarce obsługi JavaScript.; tel. 22 60 86 610; pokój B-515
dr Michalina Wężyk: Ten adres pocztowy jest chroniony przed spamowaniem. Aby go zobaczyć, konieczne jest włączenie w przeglądarce obsługi JavaScript.; tel. 22 60 86 610; pokój B-515
lek. Adam Figarski: Ten adres pocztowy jest chroniony przed spamowaniem. Aby go zobaczyć, konieczne jest włączenie w przeglądarce obsługi JavaScript.; tel. 22 60 86 610; pokój B-515
Pracownicy techniczni
Małgorzata Kobryś, technik: Ten adres pocztowy jest chroniony przed spamowaniem. Aby go zobaczyć, konieczne jest włączenie w przeglądarce obsługi JavaScript.; tel. 22 60 86 610, pokój B-515 
Doktoranci
mgr Natalia Mierzwa - specjalista inżynieryjno-techniczny
mgr Eliza Walczak  

Profil badawczy

  • Poszukiwanie i charakterystyka mutacji oraz wariantów genomu związanych z fenotypem klinicznym chorób neurozwyrodnieniowych CUN, chorób mięśniowych, neurorozwojowych, neuropsychiatrycznych i pokrewnych;
  • Analiza procesów komórkowych i molekularnych (m.in. funkcjonowania mitochondriów i mitofagii) leżących u podłoża chorób ze spektrum otępienia czołowo-skroniowego (FTD) warunkowanych mutacjami genów PGRN, MAPT, C9orf72;
  • Badania funkcjonalne podłoża rodzinnej i sporadycznej postaci choroby Alzheimera (AD) oraz przypadków łagodnych zaburzeń poznawczych z zastosowaniem modelu komórek iPS różnicowanych w GABAergiczne i glutaminergiczne neurony w układzie 2D oraz modelu komórek iPS konwertowanych w organoidy mózgowe w układzie 3D;
  • Zaawansowana diagnostyka różnicowa chorób neurozwyrodnieniowych centralnego układu nerwowego;
  • Poszukiwanie i charakterystyka wariantów genomu jądrowego i mitochondrialnego, istotnych w uzyskiwaniu wybitnych wyników sportowych.

    Granty
  • “Pre-symptomatic synaptic disorders in Alzheimer's disease”, a part of the JPco-fuND2 2021 (EU JPND; 2021/03/Y/NZ5/00112); Lider: dr Michalina Wężyk  2022-2025.
  • "Identification and comprehensive characterization of genomic variants associated with Gilles de la Tourette syndrome.” Lider: prof. Cezary Żekanowski, NCN UMO- 2016/23/B/NZ2/03030, 2017 – 2020 (2021).
  • „Searching for novel genes determining the predisposition to physical performance” Lider: prof. Paweł Cięszczyk; Partner: prof. Cezary Żekanowski; OPUS14 (NCN), 2018 – 2021 (2022); 2017/27/27/B/NZ7/00204.
  • "Characterization of mitochondrial phenotype in fibroblasts from Fronto-Temporal Dementia (FTD) patients with mutations in progranulin gene (PGRN)”. kierownik: dr Katarzyna Gawęda-Walerych, NCN DEC-2017/01/X/NZ3/00266, 2017 - 2018.
  • „Search for mutations in neurodegenerative diseases in patients with a single variant of the TREM2gene”kierownik: dr hab. Beata Pepłońska; NCN DEC-2018/02/X/NZ5/01509; 2018 - 2019
  • "Searching for novel molecular pathways dysregulated in pathophysiology of amyotrophic lateral sclerosis" kierownik: dr Mariusz Berdyński, National Science Center (NCN) UMO-2015/17/D/NZ2/03712, 2016 - 2019
  • ”The search for post-zygotic mutations in patients with limb-girdle muscular dystrophy using next generation sequencing.” kierownik: dr Jakub P. Fichna; NCN  2015/19/N/NZ2/02915, 2016 - 2019

Współpraca krajowa

  • Warszawski Uniwersytet Medyczny
  • Instytut Biochemii i Biofizyki PAN, Warszawa
  • Gdański Uniwersytet Medyczny
  • Pomorski Uniwersytet Medyczny, Szczecin
  • Akademia Wychowania Fizycznego, Warszawa
  • Akademia Wychowania Fizycznego i Sportu, Gdańsk
  • Instytut Farmakologii PAN, Kraków
  • Centrum Nowych Technologii Uniwersytetu Warszawskiego

Współpraca zagraniczna

  • Karolinska Institutet, Stockholm, Szwecja
  • Purdue University, Purdue, USA

Aparatura

  • Sprzęt do biologii molekularnej i biochemii: m.in. aparatura do elektroforeza i blottingu (Bio-Rad), komora z przepływem laminarnym PCR HEPA UV3 PCR (Streamline), pięć termocyklerów (Applied Biosystems, BioRad, Biometra), pięć wirówek laboratoryjnych z chłodzeniem (Eppendorf, MPW), analizator genetyczny ABI 3130 (Applied Biosystems), StepOnePlus Real-time PCR System (Applied Biosystems), NanoDrop ND-1000 (NanoDrop), system oczyszczania wody Milli-Q (Millipore); system do detekcji i analizy ilościowej białek Odyssey FC. 
  • Sprzęt do badań komórkowych: m.in. inkubatory (Panasonic), komory laminarne do hodowli komórkowej (ESCO), wirówka laboratoryjna (Eppendorf), łaźnia wodna (Labnet), pompy do hodowli komórkowej (Bionovo), mikroskop optyczno-fluorescencyjny Leica DM II Led Fluo (Leica Microsystems), duar LN2 na 3000 próbek, zintegrowany system do pomiarów elektrofizjologicznych.

Wybrane publikacje

  • Piotrowska-Nowak A, Safranow K, Adamczyk JG, Sołtyszewski I, Cięszczyk P, Tońska K, Żekanowski C, Borzemska B. Mitochondrial Genome Variation in Polish Elite Athletes. International Journal of Molecular Sciences. 2023; 24(16): 12992. doi.org/10.3390/ijms241612992
  • Fichna JP, Borczyk M, Piechota M, Korostynski M, Zekanowski C, Janik P. - Genomic variants and inferred biological processes in multiplex families with Tourette syndrome. J Psychiatry Neurosci. 2023 May 19;48(3): E179-E189. doi: 10.1503/jpn.220206
  • Jain P, Miller-Fleming T ...  Zekanowski C ... Paschou P. - Polygenic risk score-based phenome-wide association study identifies novel associations for Tourette syndrome. Transl Psychiatry. 2023 Feb 23;13(1):69.
  • Tsetsos F, Topaloudi A, ... Zekanowski C, ... Paschou P. - Genome-wide Association Study points to novel locus for Gilles de la Tourette Syndrome. Biol Psychiatry. 2023 Feb 2:S0006-3223(23)00051-3.
  • Gaweda-Walerych K, Sitek EJ, Borczyk M, Narożańska E, Brockhuis B, Korostyński M, Schinwelski M, Siemiński M, Sławek J, Zekanowski C. - A Patient with Corticobasal Syndrome and Progressive Non-Fluent Aphasia (CBS-PNFA), with Variants in ATP7B, SETX, SORL1, and FOXP1 Genes.  Genes (Basel). 2022 Dec 14;13(12):2361.
  • Berdyński M, Ludwiczak J, Barczak A, Barcikowska-Kotowicz M, Kuźma-Kozakiewicz M, Dunin-Horkawicz S, Żekanowski C, Borzemska B. - TREM2 Gene Compound Heterozygosity in Neurodegenerative Disorders. J Alzheimers Dis. 2022;89(4):1211-1219.
  • Berdyński M, Miszta P, Safranow K, Andersen PM, Morita M, Filipek S, Żekanowski C, Kuźma-Kozakiewicz M. - SOD1 mutations associated with amyotrophic lateral sclerosis analysis of variant severity. Sci Rep. 2022 Jan 7;12(1):103.
  • Berdyński M, Krawczyk P, Safranow K, Borzemska B, Szaflik JP, Nowakowska-Żawrocka K, Żekanowski C, Giebułtowicz J. - Common ALDH3A1 Gene Variant Associated with Keratoconus Risk in the Polish Population. J Clin Med. 2021 Dec 21;11(1):8.
  • Gaweda-Walerych K, Sitek EJ, Narożańska E, Buratti E. - Parkin beyond Parkinson's Disease-A Functional Meaning of Parkin Downregulation in TDP-43 Proteinopathies. Cells. 2021 Dec 1;10(12):3389.
  • Gaweda-Walerych K, Sitek EJ, Borczyk M, Berdyński M, Narożańska E, Brockhuis B, Korostyński M, Sławek J, Zekanowski C. - Two Rare Variants in PLAU and BACE1 Genes-Do They Contribute to Semantic Dementia Clinical Phenotype? Genes (Basel). 2021 Nov 17;12(11):1806.
  • Macias A, Fichna JP, Topolewska M, Rȩdowicz MJ, Kaminska AM, Kostera-Pruszczyk A. - Targeted Next-Generation Sequencing Reveals Mutations in Non-coding Regions and Potential Regulatory Sequences of Calpain-3 Gene in Polish Limb-Girdle Muscular Dystrophy Patients. Front Neurosci. 2021 Oct 14;15:692482
  • Fichna JP, Humińska-Lisowska K, Safranow K, Adamczyk JG, Cięszczyk P, Żekanowski C, Berdyński M. - Rare Variant in the SLC6A2 Encoding a Norepinephrine Transporter Is Associated with Elite Athletic Performance in the Polish Population. Genes (Basel). 2021 Jun 15;12(6):919.
  • Gaweda-Walerych K, Walerych D, Berdyński M, Buratti E, Zekanowski C. - Parkin Levels Decrease in Fibroblasts With Progranulin (PGRN) Pathogenic Variants and in a Cellular Model of PGRN Deficiency. Front Mol Neurosci. 2021 May 13;14:676478.
  • Adamczyk JG, Safranow K, Gajewski AK, Boguszewski D, Sozański H, Sołtyszewski I, Pepłońska B, Cięszczyk P, Siewierski M, Żekanowski C. - The Second-to-Fourth Digit (2D:4D) Ratio of Male Combat Athletes is Associated with the Choice of Sport. J Hum Kinet. 2021 Mar 31;78:59-66. doi: 10.2478/hukin-2020-0083.
  • Potulska-Chromik A, Jędrzejowska M, Gos M, Rosiak E, Kierdaszuk B, Maruszak A, Opuchlik A, Zekanowski C, Fichna JP. - Pathogenic Mutations and Putative Phenotype-Affecting Variants in Polish Myofibrillar Myopathy Patients. J Clin Med. 2021 Feb 26;10(5):914.
  • Kuźma-Kozakiewicz M, Andersen PM, Elahi E, Alavi A, Sapp PC, Morita M, Żekanowski C, Berdyński M. - Putative founder effect in the Polish, Iranian and United States populations for the L144S SOD1 mutation associated with slowly uniform phenotype of amyotrophic lateral sclerosis. Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener. 2020 Aug 10:1-6.
  • Szejko N, Fichna JP, Safranow K, Dziuba T, Żekanowski C, Janik P. - Association of a Variant of CNR1 Gene Encoding Cannabinoid Receptor 1 With Gilles de la Tourette Syndrome. Front Genet. 2020 Mar 4;11:125.
  • Jarmula A, Łusakowska A, Fichna JP, Topolewska M, Macias A, Johnson K, Töpf A, Straub V, Rosiak E, Szczepaniak K, Dunin-Horkawicz S, Maruszak A, Kaminska AM, Redowicz MJ. -  ANO5 mutations in the Polish limb girdle muscular dystrophy patients: Effects on the protein structure. Sci Rep. 2019;9(1):11533.
  • Kieroń M, Żekanowski C, Falk A, Wężyk M - Oxidative DNA Damage Signalling in Neural Stem Cells in Alzheimer's Disease. Oxid Med Cell Longev. 2019 Nov 13;2019:2149812. doi: 10.1155/2019/2149812. eCollection 2019.
  • Hernandez I, Luna G, Rauch JN, Reis SA, Giroux M, Karch CM, Boctor D, Sibih YE, Storm NJ, Diaz A, Kaushik S, Zekanowski C, Kang AA, Hinman CR, Cerovac V, Guzman E, Zhou H, Haggarty SJ, Goate AM, Fisher SK, Cuervo AM, Kosik KS - A farnesyltransferase inhibitor activates lysosomes and reduces tau pathology in mice with tauopathy. Sci Transl Med. 2019 Mar 27;11(485):eaat3005.
  • Peplonska B, Safranow K, Adamczyk J, Boguszewski D, Szymański K, Soltyszewski I, Barczak A, Siewierski M, Ploski R, Sozanski H, Zekanowski C - Association of serotoninergic pathway gene variants with elite athletic status in the Polish population. J Sports Sci. 2019 Jul;37(14):1655-1662.
  • Fichna JP, Maruszak A, Żekanowski C. - Myofibrillar myopathy in the genomic context. J Appl Genet. 2018, 59:431-439.
  • Gaweda-Walerych K, Sitek EJ, Narożańska E, Wezyk M, Brockhuis B, Zekanowski C, Sławek J. - Functional characterization of a novel progranulin mutation in a patient with progressive nonfluent aphasia. Neurobiol Aging. 2018 72:186.e9-186.e12.
  • Fichna JP, Macias A, Piechota M, Korostyński M, Potulska-Chromik A, Redowicz MJ, Zekanowski C. - Whole-exome sequencing identifies novel pathogenic mutations and putative phenotype-influencing variants in Polish limb-girdle muscular dystrophy patients. Hum Genomics. 2018, 12: 34.
  • Wezyk M, Spólnicka M, Pośpiech E, Pepłońska B, Zbieć-Piekarska R, Ilkowski J, Styczyńska M, Barczak A, Zboch M, Filipek-Gliszczynska A, Skrzypczak M, Ginalski K, Kabza M, Makałowska I, Barcikowska-Kotowicz M, Branicki W, Żekanowski C. - Hypermethylation of TRIM59 and KLF14 Influences Cell Death Signaling in Familial Alzheimer's Disease. Oxid Med Cell Longev. 2018: 6918797.
  • Wezyk M, Zekanowski C. - Role of BRCA1 in Neuronal Death in Alzheimer's Disease. ACS Chem Neurosci. 2018, 9:870-872.
  • Peplonska B, Berdynski M, Mandecka M, Barczak A, Kuzma-Kozakiewicz M, Barcikowska M, Zekanowski C. - TREM2 variants in neurodegenerative disorders in the Polish population. Homozygosity and compound heterozygosity in FTD patients. Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener. 2018, 19:407-412.
  • Spólnicka M, Pośpiech E, Adamczyk JG, Freire-Aradas A, Pepłońska B, Zbieć-Piekarska R, Makowska Ż, Pięta A, Lareu MV, Phillips C, Płoski R, Żekanowski C, Branicki W. - Modified aging of elite athletes revealed by analysis of epigenetic age markers. Aging (Albany NY), 2018, 10:241-252.
  • Wezyk M, Szybinska A, Wojsiat J, Szczerba M, Day K, Ronnholm H, Kele M,Berdynski M, Peplonska B, Fichna JP, Ilkowski J, Styczynska M, Barczak A,Zboch M , Filipek-Gliszczynska A, Bojakowski K, Skrzypczak M, Ginalskii K,Kabza M, Makalowska I, Barcikowska-Kotowicz M, Wojda U, Falk A, Zekanowski  C. - Overactive BRCA1 Affects Presenilin 1 in Induced Pluripotent Stem Cell-Derived Neurons in Alzheimers Disease. Journal of Alzheimers disease. 2018; 62 (1) doi:10.3233/JAD-170830.
  • Keskin I, Birve A, Berdynski M, Hjertkvist K, Rofougaran R, Nilsson TK, Glass JD, Marklund SL, Andersen PM. - Comprehensive analysis to explain reduced or increased SOD1 enzymatic activity in ALS patients and their relatives. Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener. 2017 Aug;18(5-6):457-463
  • Spólnicka M, Pośpiech E, Pepłońska B, Zbieć-Piekarska R, Makowska Ż, Pięta A, Karłowska-Pik J, Ziemkiewicz B, Wężyk M, Gasperowicz P, Bednarczuk T, Barcikowska M, Żekanowski C, Płoski R, Branicki W. - DNA methylation in ELOVL2 and C1orf132 correctly predicted chronological age of individuals from three disease groups. Int J Legal Med. 2017 Jul 19. doi: 10.1007/s00414-017-1636-0.
  • Fichna JP, Potulska-Chromik A, Miszta P, Redowicz MJ, Kaminska AM, Zekanowski C, Filipek S. - A novel dominant D109A CRYAB mutation in a family with myofibrillar myopathy affects αB-crystallin structure. BBA Clin. 2016 Nov 11;7:1-7. eCollection 2017 Jun.
  • Gaweda-Walerych K, Mohagheghi F, Zekanowski C, Buratti E. - Parkinson's disease-related gene variants influence pre-mRNA splicing processes. Neurobiol Aging. 2016 Jul 28;47:127-138. doi: 10.1016/j.neurobiolaging.2016.07.014.
  • Peplonska B, Adamczyk JG, Siewierski M, Safranow K, Maruszak A, Sozanski H, Gajewski AK, Zekanowski C. - Genetic variants associated with physical and mental characteristics of the elite athletes in the Polish population. Scand J Med Sci Sports. 2017 Aug;27(8):788-800. doi: 10.1111/sms.12687. Epub 2016 May 3.