Kierownik
prof. dr hab. n. med. Cezary Żekanowski: Ten adres pocztowy jest chroniony przed spamowaniem. Aby go zobaczyć, konieczne jest włączenie w przeglądarce obsługi JavaScript.
Sekretariat
Monika Zawadzka - tel. 22 508 14 20, Ten adres pocztowy jest chroniony przed spamowaniem. Aby go zobaczyć, konieczne jest włączenie w przeglądarce obsługi JavaScript.
Pracownicy naukowi
dr hab. n.med. prof. IMDiK PAN Tomasz Gabryelewicz: Ten adres pocztowy jest chroniony przed spamowaniem. Aby go zobaczyć, konieczne jest włączenie w przeglądarce obsługi JavaScript.
dr hab. Beata Borzemska:  Ten adres pocztowy jest chroniony przed spamowaniem. Aby go zobaczyć, konieczne jest włączenie w przeglądarce obsługi JavaScript.
dr n. med, Anna Barczak: Ten adres pocztowy jest chroniony przed spamowaniem. Aby go zobaczyć, konieczne jest włączenie w przeglądarce obsługi JavaScript.
dr Mariusz Berdyński: Ten adres pocztowy jest chroniony przed spamowaniem. Aby go zobaczyć, konieczne jest włączenie w przeglądarce obsługi JavaScript.
dr Jakub P. Fichna: Ten adres pocztowy jest chroniony przed spamowaniem. Aby go zobaczyć, konieczne jest włączenie w przeglądarce obsługi JavaScript.
dr Katarzyna Gawęda-Walerych: Ten adres pocztowy jest chroniony przed spamowaniem. Aby go zobaczyć, konieczne jest włączenie w przeglądarce obsługi JavaScript.
dr n. med. Maria Styczyńska: Ten adres pocztowy jest chroniony przed spamowaniem. Aby go zobaczyć, konieczne jest włączenie w przeglądarce obsługi JavaScript.
dr Michalina Wężyk: Ten adres pocztowy jest chroniony przed spamowaniem. Aby go zobaczyć, konieczne jest włączenie w przeglądarce obsługi JavaScript.  
Pracownicy techniczni
Małgorzata Kobryś, technik: Ten adres pocztowy jest chroniony przed spamowaniem. Aby go zobaczyć, konieczne jest włączenie w przeglądarce obsługi JavaScript.

Profil badawczy

  • Zaawansowana diagnostyka różnicowa oraz leczenie chorób neurozwyrodnieniowych centralnego układu nerwowego;
  • Poszukiwanie i charakterystyka mutacji oraz wariantów genomu związanych z fenotypem klinicznym chorób neurozwyrodnieniowych CUN, chorób mięśniowych, neurorozwojowych, neuropsychiatrycznych i pokrewnych;
  • Analiza procesów komórkowych i molekularnych (m.in. funkcjonowania mitochondriów i mitofagii) leżących u podłoża chorób ze spektrum otępienia czołowo-skroniowego (FTD) warunkowanych mutacjami genów PGRN, MAPT, C9orf72;
  • Badania funkcjonalne podłoża rodzinnej postaci choroby Alzheimera (AD) z zastosowaniem modelu iPS, NES oraz różnicowanych w GABAergiczne i glutaminergiczne neurony oraz komórki glejowe; 
  • Poszukiwanie i charakterystyka wariantów genomu jądrowego i mitochondrialnego, istotnych w uzyskiwaniu wybitnych wyników sportowych.

Granty

  • "Identification and comprehensive characterization of genomic variants associated with Gilles de la Tourette syndrome.” Lider: prof. Cezary Żekanowski, NCN UMO- 2016/23/B/NZ2/03030, 2017 – 2020 (2021).
  • „Searching for novel genes determining the predisposition to physical performance” Lider: prof. Paweł Cięszczyk; Partner: prof. Cezary Żekanowski; OPUS14 (NCN), 2018 - 2021; 2017/27/27/B/NZ7/00204.
  • "Characterization of mitochondrial phenotype in fibroblasts from Fronto-Temporal Dementia (FTD) patients with mutations in progranulin gene (PGRN)”. kierownik: dr Katarzyna Gawęda-Walerych, NCN DEC-2017/01/X/NZ3/00266, 2017 - 2018.
  • „Search for mutations in neurodegenerative diseases in patients with a single variant of the TREM2 gene kierownik: dr hab. Beata Pepłońska; NCN DEC-2018/02/X/NZ5/01509; 2018 - 2019
  • "Searching for novel molecular pathways dysregulated in pathophysiology of amyotrophic lateral sclerosis" kierownik: dr Mariusz Berdyński, National Science Center (NCN) UMO-2015/17/D/NZ2/03712, 2016 - 2019
  • ”The search for post-zygotic mutations in patients with limb-girdle muscular dystrophy using next generation sequencing.” kierownik: dr Jakub P. Fichna; NCN  2015/19/N/NZ2/02915, 2016 - 2019

Współpraca krajowa

  • Warszawski Uniwersytet Medyczny
  • Centrum Nauk Biologiczno-Chemicznych, Uniwersytet Warszawski
  • Instytut Biochemii i Biofizyki PAN, Warszawa
  • Gdański Uniwersytet Medyczny
  • Pomorski Uniwersytet Medyczny, Szczecin
  • Akademia Wychowania Fizycznego, Warszawa
  • Akademia Wychowania Fizycznego i Sportu, Gdańsk
  • Instytut Farmakologii PAN, Kraków
  • Małopolskie Centrum Biotechnologii, Uniwersytet Jagielloński, Kraków
  • Instytut Biologii Doświadczalnej im. M. Nenckiego PAN, Warszawa
  • Centrum Nowych Technologii Uniwersytetu Warszawskiego

Współpraca zagraniczna

  • Karolinska Institutet, Stockholm, Szwecja
  • Purdue University, Purdue, USA
  • University of California, Santa Barbara, USA

Aparatura

  • Sprzęt do biologii molekularnej i biochemii: aparatura do elektroforeza i blottingu (Bio-Rad), komora z przepływem laminarnym PCR HEPA UV3 PCR (Streamline), pięć termocyklerów (Applied Biosystems, BioRad, Biometra), pięć wirówek laboratoryjnych z chłodzeniem (Eppendorf, MPW), analizator genetyczny ABI 3130 (Applied Biosystems), StepOnePlus Real-time PCR System (Applied Biosystems), NanoDrop ND-1000 (NanoDrop), system oczyszczania wody Milli-Q (Millipore) i in. 
  • Sprzęt do hodowli komórkowych: inkubatory (Panasonic), komory laminarne do hodowli komórkowej (ESCO), wirówka laboratoryjna (Eppendorf), łaźnia wodna (Labnet), pompy do hodowli komórkowej (Bionovo), mikroskop optyczno-fluorescencyjny Leica DM II Led Fluo (Leica Microsystems), duar LN2 na 3000 próbek

Wybrane publikacje

  • Kuźma-Kozakiewicz M, Andersen PM, Elahi E, Alavi A, Sapp PC, Morita M, Żekanowski C, Berdyński M. - Putative founder effect in the Polish, Iranian and United States populations for the L144S SOD1 mutation associated with slowly uniform phenotype of amyotrophic lateral sclerosis. Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener. 2020 Aug 10:1-6.
  • Szejko N, Fichna JP, Safranow K, Dziuba T, Żekanowski C, Janik P. - Association of a Variant of CNR1 Gene Encoding Cannabinoid Receptor 1 With Gilles de la Tourette Syndrome. Front Genet. 2020 Mar 4;11:125
  • Jarmula A, Łusakowska A, Fichna JP, Topolewska M, Macias A, Johnson K, Töpf A, Straub V, Rosiak E, Szczepaniak K, Dunin-Horkawicz S, Maruszak A, Kaminska AM, Redowicz MJ. -  ANO5 mutations in the Polish limb girdle muscular dystrophy patients: Effects on the protein structure. Sci Rep. 2019;9(1):11533.
  • Kieroń M, Żekanowski C, Falk A, Wężyk M - Oxidative DNA Damage Signalling in Neural Stem Cells in Alzheimer's Disease. Oxid Med Cell Longev. 2019 Nov 13;2019:2149812. doi: 10.1155/2019/2149812. eCollection 2019.
  • Hernandez I, Luna G, Rauch JN, Reis SA, Giroux M, Karch CM, Boctor D, Sibih YE, Storm NJ, Diaz A, Kaushik S, Zekanowski C, Kang AA, Hinman CR, Cerovac V, Guzman E, Zhou H, Haggarty SJ, Goate AM, Fisher SK, Cuervo AM, Kosik KS - A farnesyltransferase inhibitor activates lysosomes and reduces tau pathology in mice with tauopathy. Sci Transl Med. 2019 Mar 27;11(485):eaat3005.
  • Peplonska B, Safranow K, Adamczyk J, Boguszewski D, Szymański K, Soltyszewski I, Barczak A, Siewierski M, Ploski R, Sozanski H, Zekanowski C - Association of serotoninergic pathway gene variants with elite athletic status in the Polish population. J Sports Sci. 2019 Jul;37(14):1655-1662.
  • Walerych D, Pruszko M, Zyla L, Wezyk M, Gaweda-Walerych K, Zylicz A - Wild-type p53 oligomerizes more efficiently than p53 hot-spot mutants and overcomes mutant p53 gain-of-function via a "dominant-positive" mechanism. Oncotarget. 2018 Aug 10;9(62):32063-32080. doi: 10.18632/oncotarget.25944. eCollection 2018 Aug 10.
  • Filipek-Gliszczyńska A, Barczak A, Budziszewska M, Mandecka M, Gabryelewicz T, Barcikowska M. - The Erlangen Score Algorithm in the diagnosis and prediction of the progression from subjective cognitive decline and mild cognitive impairment to Alzheimer-type dementia. Folia Neuropathol, 2018, 56:88-96
  • Baranowska-Bik A, Kalisz M, Martyńska L, Wolińska-Witort E, Styczyńska M, Chodakowska-Żebrowska M, Barcikowska M, Baranowska B, Bik W. - Plasma adiponectin array in women with Alzheimer's disease. Endokrynol Pol, 2018, 69: 550-559
  • Bratosiewicz-Wasik J, Liberski PP, Peplonska B, Styczynska M, Smolen-Dzirba J, Cycon M, Wasik TJ. - Regulatory region single nucleotide polymorphisms of the apolipoprotein E gene as risk factors for Alzheimer's disease. Neurosci Lett. 2018, 684: 86-90.
  • Jansen WJ, Ossenkoppele R, Tijms BM, Fagan AM, Hansson O, Klunk WE, van der Flier WM, Villemagne VL, Frisoni GB, Fleisher AS, Lleó A, Mintun MA, Wallin A, Engelborghs S, Na DL, Chételat G, Molinuevo JL, Landau SM, Mattsson N, Kornhuber J, Sabri O, Rowe CC, Parnetti L, Popp J, Fladby T, Jagust WJ, Aalten P, Lee DY, Vandenberghe R, Resende de Oliveira C, Kapaki E, Froelich L, Ivanoiu A, Gabryelewicz T, Verbeek MM, Sanchez-Juan P, Hildebrandt H, Camus V, Zboch M, Brooks DJ, Drzezga A, Rinne JO, Newberg A, de Mendonça A, Sarazin M, Rabinovici GD, Madsen K, Kramberger MG, Nordberg A, Mok V, Mroczko B, Wolk DA, Meyer PT, Tsolaki M, Scheltens P, Verhey FRJ, Visser PJ; Amyloid Biomarker Study Group, Aarsland D, Alcolea D, Alexander M, Almdahl IS, Arnold SE, Baldeiras I, Barthel H, van Berckel BNM, Blennow K, van Buchem MA, Cavedo E, Chen K, Chipi E, Cohen AD, Förster S, Fortea J, Frederiksen KS, Freund-Levi Y, Gkatzima O, Gordon MF, Grimmer T, Hampel H, Hausner L, Hellwig S, Herukka SK, Johannsen P, Klimkowicz-Mrowiec A, Köhler S, Koglin N, van Laere K, de Leon M, Lisetti V, Maier W, Marcusson J, Meulenbroek O, Møllergård HM, Morris JC, Nordlund A, Novak GP, Paraskevas GP, Perera G, Peters O, Ramakers IHGB, Rami L, Rodríguez-Rodríguez E, Roe CM, Rot U, Rüther E, Santana I, Schröder J, Seo SW, Soininen H, Spiru L, Stomrud E, Struyfs H, Teunissen CE, Vos SJB, van Waalwijk van Doorn LJC, Waldemar G, Wallin ÅK, Wiltfang J, Zetterberg H. - Association of Cerebral Amyloid-β Aggregation With Cognitive Functioning in Persons Without Dementia. JAMA Psychiatry, 2018, 75:84-95.
  • Fichna JP, Maruszak A, Żekanowski C. - Myofibrillar myopathy in the genomic context. J Appl Genet. 2018, 59:431-439.
  • Gaweda-Walerych K, Sitek EJ, Narożańska E, Wezyk M, Brockhuis B, Zekanowski C, Sławek J. - Functional characterization of a novel progranulin mutation in a patient with progressive nonfluent aphasia. Neurobiol Aging. 2018 72:186.e9-186.e12.
  • Fichna JP, Macias A, Piechota M, Korostyński M, Potulska-Chromik A, Redowicz MJ, Zekanowski C. - Whole-exome sequencing identifies novel pathogenic mutations and putative phenotype-influencing variants in Polish limb-girdle muscular dystrophy patients. Hum Genomics. 2018, 12: 34.
  • Wezyk M, Spólnicka M, Pośpiech E, Pepłońska B, Zbieć-Piekarska R, Ilkowski J, Styczyńska M, Barczak A, Zboch M, Filipek-Gliszczynska A, Skrzypczak M, Ginalski K, Kabza M, Makałowska I, Barcikowska-Kotowicz M, Branicki W, Żekanowski C. - Hypermethylation of TRIM59 and KLF14 Influences Cell Death Signaling in Familial Alzheimer's Disease. Oxid Med Cell Longev. 2018: 6918797.
  • Wezyk M, Zekanowski C. - Role of BRCA1 in Neuronal Death in Alzheimer's Disease. ACS Chem Neurosci. 2018, 9:870-872.
  • Peplonska B, Berdynski M, Mandecka M, Barczak A, Kuzma-Kozakiewicz M, Barcikowska M, Zekanowski C. - TREM2 variants in neurodegenerative disorders in the Polish population. Homozygosity and compound heterozygosity in FTD patients. Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener. 2018, 19:407-412.
  • Spólnicka M, Pośpiech E, Adamczyk JG, Freire-Aradas A, Pepłońska B, Zbieć-Piekarska R, Makowska Ż, Pięta A, Lareu MV, Phillips C, Płoski R, Żekanowski C, Branicki W. - Modified aging of elite athletes revealed by analysis of epigenetic age markers. Aging (Albany NY), 2018, 10:241-252.
  • Wezyk M, Szybinska A, Wojsiat J, Szczerba M, Day K, Ronnholm H, Kele M,Berdynski M, Peplonska B, Fichna JP, Ilkowski J, Styczynska M, Barczak A,Zboch M , Filipek-Gliszczynska A, Bojakowski K, Skrzypczak M, Ginalskii K,Kabza M, Makalowska I, Barcikowska-Kotowicz M, Wojda U, Falk A, Zekanowski  C. - Overactive BRCA1 Affects Presenilin 1 in Induced Pluripotent Stem Cell-Derived Neurons in Alzheimers Disease. Journal of Alzheimers disease. 2018; 62 (1) doi:10.3233/JAD-170830.
  • Keskin I, Birve A, Berdynski M, Hjertkvist K, Rofougaran R, Nilsson TK, Glass JD, Marklund SL, Andersen PM. - Comprehensive analysis to explain reduced or increased SOD1 enzymatic activity in ALS patients and their relatives. Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener. 2017 Aug;18(5-6):457-463
  • Spólnicka M, Pośpiech E, Pepłońska B, Zbieć-Piekarska R, Makowska Ż, Pięta A, Karłowska-Pik J, Ziemkiewicz B, Wężyk M, Gasperowicz P, Bednarczuk T, Barcikowska M, Żekanowski C, Płoski R, Branicki W. - DNA methylation in ELOVL2 and C1orf132 correctly predicted chronological age of individuals from three disease groups. Int J Legal Med. 2017 Jul 19. doi: 10.1007/s00414-017-1636-0.
  • Fichna JP, Potulska-Chromik A, Miszta P, Redowicz MJ, Kaminska AM, Zekanowski C, Filipek S. - A novel dominant D109A CRYAB mutation in a family with myofibrillar myopathy affects αB-crystallin structure. BBA Clin. 2016 Nov 11;7:1-7. eCollection 2017 Jun.
  • Herukka SK, Simonsen AH, Andreasen N, Baldeiras I, Bjerke M, Blennow K, Engelborghs S, Frisoni GB, Gabryelewicz T, Galluzzi S, Handels R, Kramberger MG, Kulczyńska A, Molinuevo JL, Mroczko B, Nordberg A, Oliveira CR, Otto M, Rinne JO, Rot U, Saka E, Soininen H, Struyfs H, Suardi S, Visser PJ, Winblad B, Zetterberg H, Waldemar G. - Recommendations for cerebrospinal fluid Alzheimer's disease biomarkers in the diagnostic evaluation of mild cognitive impairment. Alzheimers Dement. 2017 Mar;13(3):285-295. doi:
  • Simonsen AH, Herukka SK, Andreasen N, Baldeiras I, Bjerke M, Blennow K, Engelborghs S, Frisoni GB, Gabryelewicz T, Galluzzi S, Handels R, Kramberger MG, Kulczyńska A, Molinuevo JL, Mroczko B, Nordberg A, Oliveira CR, Otto M, Rinne JO, Rot U, Saka E, Soininen H, Struyfs H, Suardi S, Visser PJ, Winblad B, Zetterberg H, Waldemar G. - Recommendations for CSF AD biomarkers in the diagnostic evaluation of dementia. Alzheimers Dement. 2017 Mar;13(3):274-284.
  • Nagaraj S, Laskowska-Kaszub K, Dębski KJ, Wojsiat J, Dąbrowski M, Gabryelewicz T, Kuźnicki J, Wojda U. - Profile of 6 microRNA in blood plasma distinguish early stage Alzheimer's disease patients from non-demented subjects. Oncotarget. 2017 Mar 7;8(10):16122-16143.
  • Markopoulou K, Chase BA, Robowski P, Strongosky A, Narożańska E, Sitek EJ, Berdynski M, Barcikowska M, Baker MC, Rademakers R, Sławek J, Klein C, Hückelheim K, Kasten M, Wszolek ZK. - Assessment of Olfactory Function in MAPT-Associated Neurodegenerative Disease Reveals Odor-Identification Irreproducibility as a Non-Disease-Specific, General Characteristic of Olfactory Dysfunction. PLoS One. 2016 Nov 17;11(11):e0165112. doi: 10.1371/journal.pone.0165112. eCollection 2016.
  • Gaweda-Walerych K, Mohagheghi F, Zekanowski C, Buratti E. - Parkinson's disease-related gene variants influence pre-mRNA splicing processes. Neurobiol Aging. 2016 Jul 28;47:127-138. doi: 10.1016/j.neurobiolaging.2016.07.014.
  • Nesteruk M, Nesteruk T, Styczyńska M, Mandecka M, Barczak A, Barcikowska M. - Combined use of biochemical and volumetric biomarkers to assess the risk of conversion of mild cognitive impairment to Alzheimer's disease. Folia Neuropathol. 2016;54(4):369-374.
  • Mandecka M, Budziszewska M, Barczak A, Pepłońska B, Chodakowska-Żebrowska M, Filipek-Gliszczyńska A, Nesteruk M, Styczyńska M, Barcikowska M, Gabryelewicz T. - Association between Cerebrospinal Fluid Biomarkers for Alzheimer's Disease, APOE Genotypes and Auditory Verbal Learning Task in Subjective Cognitive Decline, Mild Cognitive Impairment, and Alzheimer's Disease. J Alzheimers Dis. 2016 Jul 29;54(1):157-68. doi: 10.3233/JAD-160176.
  • Peplonska B, Adamczyk JG, Siewierski M, Safranow K, Maruszak A, Sozanski H, Gajewski AK, Zekanowski C. - Genetic variants associated with physical and mental characteristics of the elite athletes in the Polish population. Scand J Med Sci Sports. 2017 Aug;27(8):788-800. doi: 10.1111/sms.12687. Epub 2016 May 3.